Genetic Diseases (Warisan)

Genetic Diseases (Warisan) , Perawatan, dan Prognosis
Penyakit genetik adalah penyakit apa pun yang disebabkan oleh kelainan pada genome individu, susunan genetik seseorang. Kelainan dapat berkisar dari sangat kecil hingga besar - dari mutasi diskrit dalam satu pangkalan di DNA gen tunggal hingga abnormalitas kromosom kotor yang melibatkan penambahan atau pengurangan seluruh kromosom atau set kromosom. Beberapa kelainan genetik diwariskan dari orang tua, sementara penyakit genetik lainnya disebabkan oleh perubahan atau mutasi yang didapat pada gen atau kelompok gen yang sudah ada sebelumnya. Mutasi dapat terjadi secara acak atau karena beberapa paparan lingkungan.
Jenis warisan genetika
Ada sejumlah jenis warisan genetik yang berbeda termasuk:

    Warisan gen tunggal
    Peninggalan multifaktorial
    Kelainan kromosom
    Warisan mitokondria
Warisan gen genetik tunggal
Warisan gen tunggal, juga disebut pewarisan Mendelian atau monogenetik. Jenis pewarisan ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi yang terjadi pada urutan DNA dari gen tunggal. Ada lebih dari 6.000 gangguan gen tunggal yang diketahui, yang terjadi pada sekitar 1 dari setiap 200 kelahiran. Gangguan ini dikenal sebagai gangguan monogenetik (gangguan gen tunggal).

Beberapa contoh gangguan monogenetik meliputi:

    cystic fibrosis,
    anemia sel sabit,
    Sindrom Marfan,
    Penyakit Huntington, dan
    hemochromatosis.

Gangguan gen tunggal diwariskan dalam pola yang dapat dikenali: autosomal dominan, autosomal resesif, dan X-linked.Peninggalan genetik multifaktorial
Multifaktorial warisan, yang juga disebut warisan kompleks atau poligenik. Gangguan warisan multifaktorial disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan mutasi pada beberapa gen. Sebagai contoh, berbagai gen yang mempengaruhi kerentanan kanker payudara telah ditemukan pada kromosom 6, 11, 13, 14, 15, 17, dan 22. Beberapa penyakit kronis yang umum adalah gangguan multifaktorial.
Contoh pewarisan multifaktorial meliputi:

    penyakit jantung,
    tekanan darah tinggi,
    Penyakit Alzheimer,
    radang sendi,
    diabetes,
    kanker, dan
    kegemukan.Peninggalan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat yang diwariskan seperti pola sidik jari, tinggi badan, warna mata, dan warna kulit.

Kelainan kromosom
Kromosom, struktur berbeda yang terdiri dari DNA dan protein, terletak di nukleus masing-masing sel. Karena kromosom adalah pembawa materi genetik, kelainan pada jumlah kromosom atau struktur dapat menyebabkan penyakit. Abnormalitas pada kromosom biasanya terjadi karena masalah dengan pembelahan sel.
Misalnya, sindrom Down (kadang-kadang disebut sebagai "sindrom Down") atau trisomi 21 adalah gangguan umum yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Ada banyak kelainan kromosom lainnya termasuk:

    Sindrom Turner (45, X0),

    Sindrom Klinefelter (47, XXY), dan
    Cri du chat syndrome, atau sindroma "tangisan kucing" (46, XX atau XY, 5p-).Penyakit juga bisa terjadi karena translokasi kromosom di mana bagian dari dua kromosom dipertukarkan.
Mitokondria pewarisan genetik
Jenis kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada DNA non-nuklir mitokondria. Mitokondria adalah organel berbentuk bulat atau batang kecil yang terlibat dalam respirasi seluler dan ditemukan di sitoplasma sel tumbuhan dan hewan. Setiap mitokondria mungkin mengandung 5 hingga 10 potongan DNA melingkar. Karena sel telur, tetapi bukan sel sperma, menjaga mitokondria mereka selama pembuahan, DNA mitokondria selalu diwarisi dari induk betina.
Contoh penyakit mitokondria meliputi:

    penyakit mata yang disebut atrofi optik herediter Leber;
    sejenis epilepsi yang disebut MERRF yang merupakan singkatan dari epilepsi mioklonik dengan Ragged Red Fibers; dan
    bentuk demensia yang disebut MELAS untuk mitochondrialencephalopathy, lactic acidosis, dan stroke-like episodes.
Apa genom manusia itu?
Genom manusia adalah seluruh "harta warisan manusia." Urutan genom manusia yang diperoleh oleh Proyek Genom Manusia, selesai pada bulan April 2003, memberikan pandangan holistik pertama dari warisan genetik kita. The 46 kromosom manusia (22 pasang kromosom autosomal dan 2 kromosom seks) di antara mereka rumah hampir 3 miliar pasangan basa DNA yang berisi sekitar 20.500 protein-coding gen. Daerah pengkodean menyusun kurang dari 5% genom (fungsi dari semua DNA yang tersisa tidak jelas) dan beberapa kromosom memiliki kepadatan gen yang lebih tinggi daripada gen yang lain.
Sebagian besar penyakit genetik adalah hasil langsung dari mutasi pada satu gen. Namun, salah satu masalah yang paling sulit di depan adalah untuk lebih menjelaskan bagaimana gen berkontribusi terhadap penyakit yang memiliki pola pewarisan yang kompleks, seperti dalam kasus diabetes, asma, kanker, dan penyakit mental. Dalam semua kasus ini, tidak ada gen yang memiliki kekuatan ya / tidak untuk mengatakan apakah seseorang akan mengembangkan penyakit atau tidak. Ada kemungkinan bahwa lebih dari satu mutasi diperlukan sebelum penyakit itu bermanifestasi, dan sejumlah gen mungkin masing-masing memberikan kontribusi halus terhadap kerentanan seseorang terhadap suatu penyakit; gen juga dapat mempengaruhi bagaimana seseorang bereaksi terhadap faktor lingkungan.